അപൂര്‍വമായ ജനറ്റിക് ഡിസ്ഓര്‍ഡറുകള്‍ അഥവാ ജനിതക വൈകല്യങ്ങള്‍ മൂലം യുകെയിലും അയര്‍ലണ്ടിലുമായി 5500 കുട്ടികള്‍ ചികിത്സിക്കപ്പെട്ടുവെന്ന് റിപ്പോര്‍ട്ട്. ഇവര്‍ക്ക് തങ്ങളുടെ അവസ്ഥയുടെ ജനിതക കാരണം വെളിപ്പെടാന്‍ സുപ്രധാനമായ ഒരു പഠനത്തിലൂടെ വഴിയൊരുങ്ങിയെന്നാണ് സ്ഥിരീകരിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നത്. എന്‍എച്ച്എസ് ചികിത്സയുടെ വേഗതയും കൃത്യതയും മെച്ചപ്പെടുത്താന്‍ ലക്ഷ്യം വച്ച് കൊണ്ട് നടത്തിയ ഒരു പഠനമാണിതിന് കാരണമായിരിക്കുന്നതെന്നും റിപ്പോര്‍ട്ടുണ്ട്.
യുകെയിലും അയര്‍ലണ്ടിലുള്ളമുള്ളവരും കടുത്ത ഡെവപലമെന്റല്‍ ഡിസ്ഓര്‍ഡറുകള്‍ അനുഭവിക്കുന്നവരുമായ ഓരോ കുട്ടികളടങ്ങുന്ന 13,500ല്‍ അധികം കുടുംബങ്ങളെ ജനോം സീക്വന്‍സ് ചെയ്തിരുന്നു. അവരുടെ നിലവിലെ അവസ്ഥയിലേക്ക് നയിച്ചത് ഏത് ജനിതക മാറ്റങ്ങളാണെന്ന് നിര്‍ണയിക്കുന്നതിന് വേണ്ടിയായിരുന്നു ഇത്തരത്തില്‍ ജനോ സീക്വന്‍സ് ചെയ്തിരുന്നത്. ഈ അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചതോ അല്ലെങ്കില്‍ മ്യൂട്ടേഷനിലൂടെ സംഭവിച്ചതോ ആണെന്ന കാര്യവും ഇതിന്റെ ഭാഗമായി നിരീക്ഷിച്ചിരുന്നു.
ഈ പഠനത്തില്‍ ഭാഗഭാക്കായ കുട്ടികളെയെല്ലാം നേരത്തെ ടെസ്റ്റ് ചെയ്തിരുന്നുവെങ്കിലും ചികിത്സ ലഭിച്ചിരുന്നില്ല. ഇത്തരത്തില്‍ അപൂര്‍വ ജനിതക വൈകല്യങ്ങള്‍ അനുഭവിച്ച കുടുംബങ്ങള്‍ തങ്ങളുടെ അവസ്ഥയുടെ കാരണമറിയാത്തതിനാലും വേണ്ടത്ര പിന്തുണയും ചികിത്സയും ലഭിക്കാത്തതിനാലും കടുത്ത നിരാശയിലായിരുന്നുവെന്നാണ് പുതിയ പഠനത്തിന്റെ ലീഡ് ഓഥറും യൂണിവേഴ്‌സിറ്റി ഓഫ് എക്‌സെറ്ററിലെ ജനോമിക് മെഡിസിന്‍ പ്രഫസറുമായ കരോലിനെ റൈറ്റ് വെളിപ്പെടുത്തുന്നത്.
ഇത്തരം വൈകല്യങ്ങളുടെ യഥാര്‍ത്ഥ കാരണം കണ്ടെത്താനും അതിലൂടെ ഉചിതമായ ചികിത്സ ലഭിക്കാനും ഈ കുടുംബങ്ങള്‍ക്ക് അവസരമുണ്ടാക്കിക്കൊടുക്കാന്‍ തങ്ങളുടെ പഠനത്തിലൂടെ സാധിച്ചുവെന്നും പ്രഫസര്‍ റൈറ്റ് അവകാശപ്പെടുന്നു. ഇവരില്‍ മിക്കവരുടെയും അവസ്ഥ ജനിതകപരവും അതിനാല്‍ അതേ ജനോമിക് സീക്വന്‍സിംഗ് ടെക്‌നോളജി ഉപയോഗിച്ച് ചികിത്സിക്കാന്‍ സാധിക്കുന്നതാണെന്നും പ്രഫസര്‍ എടുത്ത് കാട്ടുന്നു.
Facebook
Twitter
